► De vanligste kjennetegnene på dette syndromet er:
► Utviklingshemning (fra mild til dyp grad).
► Mild grad av anemi (lav blodprosent).
► Forsinket utvikling (spesielt i tale og motoriske ferdigheter).
► Nedsatt muskelspenning (slapp muskulatur).
► Karakteristiske ansiktstrekk (lite hode, liten nese, flat neserygg, bredt mellom øynene m.m.).
► Misdannelser i kjønnsorganene eller urinveiene (for eksempel at testiklene ikke har vandret ned i pungen ved fødsel eller at åpningen av urinrøret er på undersiden av penis).
► Noen har også kramper, hjertefeil, skjevheter i ryggen eller andre skjelettmisdannelser.
► Det finnes ingen oversikt over hvor mange som lever med ulike sjeldne diagnoser i Norge. Fordi ATR-X-relatert syndrom er en svært sjelden tilstand, er det sannsynligvis veldig få.
► På verdensbasis er det rapportert mer enn 200 tilfeller, men det…