Innholdsfortegnelse for Inverno 2016 - No. 73 i Focus Extra

Spesso si legge che una persona paralizzata in seguito a un incidente alla schiena torna a camminare grazie alle staminali. Ma il giorno dopo, per le tante vittime di lesioni del midollo spinale, la cura resta lontana. Come stanno le cose? Quando il midollo spinale si spezza, si interrompono i collegamenti del cervello al resto del corpo, facendo perdere il controllo degli arti e di altri organi come la vescica. Le staminali dovrebbero creare un ponte fra i due monconi, ripristinando il collegamento. PRODIGI. Ma anche se negli animali a volte sembrano funzionare, nell’uomo ancora no, e non si capisce come riuscirci. «Di recente si è parlato molto di un polacco tornato a camminare», spiega per esempio Gianvito Martino, dell’Istituto scientifico San Raffaele di Milano. «Ma era un caso particolare:…

Finora, l’idea stessa di terapia genica era riservata al trattamento di malattie molto rare, per cui non esiste cura risolutiva. Ora si pensa però di procedere anche contro altre che lo sono molto meno, per esempio malattie del sangue come l’anemia falciforme o la talassemia. IN VIVO. Nel caso dell’emofilia, una malattia della coagulazione, la terapia genica viene fatta in vivo: si inocula nel paziente direttamente il virus, con il gene sano inserito nel patrimonio genetico virale. «In questo caso sono le cellule del fegato raggiunte dal virus che iniziano a produrre direttamente il fattore IX della coagulazione», dice ancora Aiuti. Sono stati pubblicati i risultati sui primissimi pazienti, che ora sono in grado di fare a meno delle costanti iniezioni del farmaco sostitutivo.…

Gli antibiotici del futuro potrebbero essere progettati da team interdisciplinari di biochimici e di informatici. Con questo approccio, per esempio, l’anno scorso ricercatori dell’Università della California e della Genentech hanno ottenuto un nuovo potenziale antibiotico, unendo fra loro un anticorpo prodotto naturalmente dal nostro sistema immunitario con una versione modificata dell’antibiotico rifampicina. Il composto è capace di sconfiggere lo stafilococco Mrsa, resistente a molti farmaci. COSTRUZIONI. In maggio, invece, uno studio dell’Università di Harvard ha permesso di sintetizzare ben 305 promettenti molecole. La strategia ricorda il gioco delle costruzioni: i ricercatori hanno infatti prima sintetizzato “mattoncini base” (8 frammenti progettati al computer) e poi li hanno fatti interagire fra loro, grazie a una simulazione informatica, cambiando di volta in volta la successione delle reazioni chimiche, così da ottenere risultati diversi.…

Nel 2014 sono giunti in Italia 170 mila migranti, nel 2015 erano 130 mila, nei primi 10 mesi del 2016 sono stati 140 mila. Da quando è iniziato l’esodo, molte persone sono spaventate dall’idea che i migranti possano portare infezioni e malattie che in Occidente non ci sono più. Questa paura è però infondata: chi parte per raggiungere l’Europa, affrontando i rischi di un viaggio pericoloso, è solitamente in buona salute. E i dati raccolti in questi anni confermano l’ipotesi. VIAGGIATORI. Tra coloro che arrivano nei centri di accoglienza, sono pochissimi quelli a cui vengono diagnosticati, per esempio, la tubercolosi o il morbillo, peraltro subito trattati con gli appositi farmaci. Inoltre, alcune di queste patologie, anche se drasticamente diminuite, in Europa non sono del tutto scomparse, indipendentemente dall’immigrazione. Secondo l’Organizzazione…

La digitalizzazione degli strumenti per monitorare la salute offre innumerevoli vantaggi, ma anche almeno un serio problema. Quello della protezione dei dati che se ne ricavano. Se, infatti, un tempo per ottenere illecitamente informazioni sullo stato di un paziente bisognava rubare la cartella clinica in ospedale, oggi il furto è reso più semplice dalla presenza di tutti i dati conservati nei computer della struttura sanitaria o nella rete di qualche amministrazione pubblica, a disposizione quindi di eventuali hacker criminali. FURTI E RISCATTI. L’Hollywood Presbyterian Medical Center di Los Angeles ha dovuto pagare lo scorso febbraio un riscatto di 17 mila dollari a malintenzionati che ne hanno bloccato i computer, impedendo di accedere ai dati dei pazienti, e lo stesso tipo di attacco informatico si è verificato a marzo al Methodist…

Realizzare una sonda robotica flessibile e controllabile, in grado di raggiungere alcune regioni profonde del cervello altrimenti inaccessibili. È l’obiettivo di un progetto a cui stanno lavorando ricercatori di vari istituti (tra cui Politecnico e Università di Milano). Il sistema permetterà di trattare un particolare tipo di tumore del cervello già in sala operatoria, durante l’intervento chirurgico, attraverso il rilascio controllato e “mirato” di farmaci. JOYSTICK. Per definire la traiettoria necessaria per arrivare alla lesione tumorale, la sonda si ispira alla natura imitando, in particolare, l’organo aghiforme e pieghevole con cui alcuni insetti (per esempio le vespe parassite) depongono le uova nel legno. A controllare il tutto è comunque sempre il chirurgo, che può monitorare l’avanzamento tra i tessuti grazie a moderne tecniche di risonanza magnetica ed eventualmente modificarlo attraverso…

Nel 1896 un fisico tedesco, Wilhelm Conrad Röntgen, presentò a un congresso una relazione dal titolo “ Su un nuovo tipo di raggi” , che Wilhelm Röntgen chiamava raggi X. Nel giro di pochi mesi, furono messi a punto sistemi in grado di usare i raggi X per la diagnosi (le radiografie), e negli anni successivi si pensò di usare le radiazioni per la cura del cancro. PRECISIONE. Agli inizi del 1900, infatti, in Francia si scoprì che somministrando dosi quotidiane di radiazioni, nell’arco di molte settimane crescevano le possibilità di sopravvivenza dei pazienti. I metodi e le macchine che somministrano la radioterapia da allora sono migliorati costantemente, e oggi si riescono a dirigere le radiazioni in modo molto preciso. Ma la ricerca avanza anche in questo campo:…

Presto la qualità del suono degli impianti cocleari potrebbe migliorare enormemente. Per merito della luce LED, che potrebbe essere impiegata per stimolare il nervo uditivo. È quanto promettono le ricerche dell’équipe di Tobias Moser, del Centro universitario di Medicina di Göttingen, in Germania. FREQUENZE. Gli scienziati tedeschi stanno lavorando a un rivoluzionario apparecchio acustico elettronico. Molte persone che utilizzano gli impianti cocleari, infatti, non sono contente della qualità del “suono”, poiché colgono soltanto una dozzina di frequenze diverse, mentre una persona non sorda ne distingue fino a 2.000. L’apparecchio ideato in Germania, invece, grazie alla luce LED riesce a stimolare molti più punti del nervo acustico e quindi a far cogliere a chi lo porta fino a 100 frequenze. L’impianto sta per essere sperimentato sull’uomo.…

Ecco le principali “medicine alternative”, più orientate a mantenere il benessere che a curare. AYURVEDA: medicina tradizionale indiana. Utilizza per lo più preparati di natura fitoterapica, minerali e metalli purificati. Secondo gli statunitensi National Institutes of Health, gli studi clinici finora condotti per dimostrarne l’efficacia non sono validi, a causa di errori metodologici. OMEOPATIA: ideata nell’800 dal medico tedesco Samuel Hahnemann, è basata sul principio (non dimostrato): il simile cura il simile. Vi ricorre circa il 4 per cento degli italiani, percentuale in calo secondo l’Istat. Utilizzata soprattutto per i disturbi lievi, quali raffreddore, dolori articolari e muscolari, emicrania, disturbi digestivi, non gode di credibilità scientifica. La ricerca più nota che lo dimostra è stata pubblicata da Lancet nel 2005, e conclude che il suo effetto è indistinguibile da quello…

“Alcuni mesi fa, un trattamento basato sulla terapia genica è diventato per la prima volta un farmaco, disponibile in commercio e accessibile a chi ne ha bisogno. Questo risultato, ottenuto in Italia, è il punto di arrivo di un’impresa scientifica straordinaria, ma è anche il punto di partenza della medicina del futuro. Infatti, la terapia genica, sviluppata per curare una malattia rara potrà ora essere impiegata anche per patologie molto più comuni, come per esempio i tumori. La medicina del Dna è insomma arrivata, e promette di cambiare il nostro modo di curarci con terapie sempre più personalizzate, basate sulle caratteristiche genetiche di ciascuno. Ma non è la sola novità: accanto a queste innovazioni, infatti, in un futuro non troppo lontano troveranno posto anche le soluzioni offerte dall’ingegneria. I robot-chirurghi…

Le nuove indagini sul Dna forniscono anche informazioni che spiazzano. Di recente, uno studio internazionale ha analizzato il genoma di quasi 600 mila persone e ha evidenziato che perfino per le malattie, come la fibrosi cistica, in cui si riteneva che il gene difettoso portasse inevitabilmente ad ammalarsi, ci sono eccezioni, anche se rare: individui che dovrebbero essere malati e invece sono sani. INSIEME. Ma, ancora più importante, si sta scoprendo che mutazioni ritenute dannose in realtà probabilmente non lo sono. Il difetto di prospettiva derivava dall’aver guardato un numero piccolo di persone: le varianti rare in pochi individui sono in realtà collettivamente comuni.…

La malattia di Canavan e quella di Batten, l’adrenoleucodistrofia e persino il morbo di Parkinson hanno una caratteristica comune: sono dovuti a un’errata o mancata produzione di sostanze indispensabili per il buon funzionamento del cervello. Le prime tre sono congenite e portano in breve (in genere entro l’adolescenza) alla morte per degenerazione del sistema nervoso, mentre il Parkinson colpisce per lo più in età avanzata. SOSTITUTO. La terapia genica (vedi articolo a pag. 30) sembra essere una strategia di cura promettente anche in tutti questi casi: si tratta infatti di portare nel cervello una copia funzionante del gene che produce la sostanza mancante. Per farlo, però, è necessario avere a disposizione un vettore, ovvero uno strumento di trasporto in grado di superare la barriera ematoencefalica e di entrare nei neuroni. In…

Dopo aver flagellato l’America Latina, Zika è arrivato anche in Italia. È dell’estate scorsa la segnalazione di due casi in Emilia-Romagna. Si tratta di due turiste che sono state contagiate durante le vacanze in Sud America ma, poiché il virus viene trasmesso attraverso la puntura della zanzara tigre, presente anche da noi, è scattato l’allarme. Altri casi sono seguiti (al momento, però, sempre in persone contagiate all’estero). Il virus Zika può causare gravissimi danni al feto, se preso in gravidanza. Ma un numero crescente di studi sembra confermare che possa danneggiare anche il sistema nervoso degli adulti, causando la sindrome di Guillain Barrè. Questa malattia determina una paralisi progressiva e può risultare letale. Secondo il New England Journal of Medicine , nell’anno di maggiore contagio, nei Paesi…

Oltre alle merci e alle persone, “migrano” anche gli stili di vita e i comportamenti a rischio, come il fumo e la vita sedentaria, che sono alla base dell’insorgenza delle malattie croniche (diabete, affezioni cardiovascolari e respiratorie croniche e cancro). Molti studi condotti negli ultimi anni hanno dimostrato che queste patologie, finora per lo più prerogativa dei Paesi ricchi, stanno aumentando la loro incidenza anche in quelli a reddito medio basso. OBESITÀ. Questo trend preoccupa molto perché, oltre ad aggiungersi alle malattie infettive, quelle croniche incidono sui sistemi sanitari già scarsi dei Paesi poveri. Anche l’obesità è in crescita, a causa del consumo di bibite zuccherate e cibo grasso a basso costo, soprattutto nelle città e nelle zone urbanizzate: uno studio condotto dall’inglese Overseas Development Institute ha evidenziato che negli…

«Per non ammalarsi di patologie cardiache, il segreto è prevenire», lo sottolinea Simona Giampaoli, epidemiologa dell’Istituto Superiore di Sanità e coordinatrice del Progetto Cuore. Ecco i consigli. MANGIARE BENE. L’alimentazione deve essere varia e bilanciata, ricca di verdura, frutta, legumi, cereali integrali, pesce e povera di sale, zuccheri, grassi saturi di origine animale e colesterolo (presente in carne, burro, salumi, formaggi, tuorlo dell’uovo). MUOVERSI. Per la salute del cuore, la World Heart Federation raccomanda almeno 30 minuti cinque volte a settimana di attività aerobica, come per esempio camminare a passo sostenuto, correre, nuotare, andare in bicicletta. Sarebbe buona abitudine ogni giorno preferire le scale all’ascensore, andare al lavoro, a scuola o a fare la spesa a piedi e, se si viaggia in autobus, scendere a una fermata prima di quella…

È noto che qualsiasi rimedio farmacologico scientificamente dimostrato ha due effetti terapeutici: un effetto farmacologico vero e proprio, legato al principio attivo contenuto nel farmaco, e un effetto placebo, legato al fatto che l’idea di assumere una sostanza con potere curativo ha di per sé un potere curativo. L’effetto placebo c’è sempre, ed è in genere molto rilevante e spesso più potente dell’effetto farmacologico in sé. È legato anche alla forma di somministrazione: per esempio, una puntura è più efficace di un farmaco per bocca (anche qualora non si somministrasse nessun principio attivo), perché tendiamo a pensare che un’iniezione sia più efficace di una pillola. ASPETTATIVA. L’effetto placebo è dovuto al fatto che l’attesa di un miglioramento causa il rilascio nell’organismo di sostanze “terapeutiche”, come le endorfine e l’adenosina (antidolorifiche)…

“La conoscenza del Dna ha aperto la strada a grandi innovazioni, che stanno arrivando” Giunta un po’ in ritardo rispetto alle attese, la medicina personalizzata, basata sull’analisi del Dna e su terapie mirate per il singolo paziente, sta cambiando il volto della medicina. La rivoluzione riguarda per ora pochi settori (l’oncologia, per esempio), ma presto le analisi genetiche diventeranno di routine per tante altre malattie. L’efficacia degli interventi, poi, potrà essere migliorata grazie a scoperte recentissime, che riguardano le interazioni fra i nostri geni e l’ambiente e, anche, l’influenza che i numerosissimi batteri che popolano il nostro intestino hanno sui processi patologici e sulle e terapie. Ma nel fiorire della medicina high-tech, non rischiamo di lasciare indietro soluzioni meno avveniristiche, eppure utili? E che cosa possiamo davvero aspettarci per il…

Le staminali sono cellule immature, ancora capaci, a differenza di quelle mature che formano i nostri tessuti, di moltiplicarsi e differenziarsi in cellule di ogni tipo. Se ne usano essenzialmente tre tipi. STAMINALI ADULTE (O PROGENITRICI): si trovano in alcuni tessuti dell’adulto, come la pelle e il sangue. Svantaggi: si moltiplicano poco e possono formare solo il tessuto d’origine. Vantaggi: maturano facilmente nel tessuto cui appartengono, non formano tumori e a volte possono essere prese dal malato stesso, senza rischi di rigetto. STAMINALI EMBRIONALI: si ricavano da embrioni di pochi giorni. Sono state ricavate da embrioni generati per la riproduzione assistita ma non più utilizzabili e poi fatte moltiplicare in laboratorio. Vantaggi: possono moltiplicarsi senza limiti e, con i giusti segnali chimici, possono essere guidate a formare qualsiasi tessuto (sono…

Si pensa addirittura a proporre la terapia genica prima della nascita, e per situazioni per niente rare, per esempio la crescita ridotta del feto dovuta ad anomalie della placenta, che riguarda circa il 7 per cento delle gravidanze, anche se le situazioni più gravi non superano l’1 per cento. Per motivi non ben chiari, la placenta non funziona bene, e al bambino non arriva abbastanza sangue. PLACENTA. Al momento non ci sono cure, l’unica possibilità è cercare di far arrivare la gravidanza a un punto in cui è possibile il parto. Un gruppo di ricercatori, guidato da Anna David dello University College di Londra, sta pensando alla terapia genica come possibile alternativa: l’idea è far arrivare nella pancia, attraverso le vene uterine, un virus “caricato” con un gene che promuove…

Il declino cognitivo non è inevitabile, dopo i 65 anni. Ma per mantenere la mente sveglia bisogna sfruttare al meglio le caratteristiche del cervello anziano che, – spiegano il geriatra Elio Musco e la giornalista Franca Porciani nel libro Restare giovani si può (Giunti) – sono sorprendentemente diverse da quelle che ci aspettiamo. Per esempio, in aree chiave per la memoria, la plasticità cerebrale (ovvero, la capacità di adattarsi a condizioni nuove e reagire a eventuali mancanze), «raggiunge la massima espressione fra i 50 e i 70 anni», scrivono gli autori. Studi condotti con la PET hanno inoltre dimostrato che gli anziani che conservano una buona memoria utilizzano entrambi gli emisferi meglio e più dei giovani, che tendono a preferirne uno. IN ALLENAMENTO. Il cervello però…

Fino al 2015 i libri di anatomia avevano una certezza: non ci sono vasi linfatici nel cervello, e ciò lo esporrebbe a maggiori rischi infettivi (perché le cellule del sistema immunitario devono arrivare da fuori, trasportate dal sangue) ma al contempo lo proteggerebbe dalle malattie autoimmuni. RICADUTE. Un giovane ricercatore francese, Antoine Louveau, circa un anno e mezzo fa ha però pubblicato sulla rivista Nature la sua incredibile scoperta: i vasi linfatici del cervello esistono eccome e sono nascosti all’interno delle meningi, solo che nessuno, fino a quel momento, era stato in grado di evidenziarli con le tecniche disponibili. Jonathan Kipnis, il suo professore e direttore del Centro di immunologia del cervello dell’Università della Virginia, ha dichiarato subito che la scoperta poteva avere ricadute enormi nella comprensione (e quindi nella…

Anche grazie a loro, la malaria e altre malattie tipiche dei Paesi in via di sviluppo potrebbero essere presto sconfitte. Sono i tre scienziati che nel 2015 sono stati insigniti del Premio Nobel per la Medicina: l’irlandese William C. Campbell e il giapponese Satoshi Ōmura, “per le loro scoperte su una nuova terapia contro le infezioni causate da parassiti vermiformi”, e la cinese Tu Youyou, “per le sue ricerche su una nuova terapia contro la malaria”. Campbell e Ōmura hanno scoperto l’ivermectina, composto in grado di uccidere le larve dei parassiti che causano la “cecità dei fiumi” e la “filariosi linfatica”, gravi malattie parassitarie piuttosto comuni in Africa, Asia e America Centromeridionale. Youyou ha invece individuato nell’artemisinina, principio attivo estratto dalla pianta Artemisia annua, un trattamento efficace contro la malaria,…

Sono molte le app e i gadget tecnologici che danno la possibilità di tenere sotto controllo benessere e salute. Ecco alcuni esempi: D-HEART: questo elettrocardiografo portatile si può collegare allo smartphone, per condividere l’elettrocardiogramma col proprio medico. È nato in Italia. PHARMAWIZARD: questa app italiana punta a un utilizzo consapevole e accorto dei farmaci. E fornisce indicazioni in base ai sintomi del paziente. MIGHTYSAT RX: questo ossimetro da dito rileva l’ossigenazione nel sangue e archivia i dati in digitale. IHEALTH ALIGN: il glucometro si collega allo smartphone e analizza il livello di glucosio nel sangue raccolto su apposite fascette. WIRED BEAUTY: è una maschera connessa al web che rileva lo stato di idratazione della pelle del viso, analizza i dati e suggerisce soluzioni. IGYNO: è una app italiana che mira…

Che fine hanno fatto gli xenotrapianti, i trapianti nell’uomo di organi di animali, evocati da decenni come la soluzione a ogni problema di scarsità? Nonostante i progressi, la meta non è vicina. Per poco lusinghiero che sembri, il fornitore più indicato è il maiale, facile da allevare e simile a noi per dimensioni e funzionamento degli organi. Il primo problema da superare, però, è il rigetto, che verso organi suini è molto più forte. Già da 15 anni esistono maiali che, con manipolazioni genetiche, sono stati privati di alcuni zuccheri contro cui il nostro corpo scatena il cosiddetto rigetto iperacuto: un attacco violento e inarrestabile che distrugge l’organo animale in pochi minuti. UMANIZZATI. Poi, con altre modifiche, gli organi suini sono stati sempre più “umanizzati”: sono stati privati di altri…

È stata la prima competizione per atleti che lavorano “in team” con le loro protesi robotiche. Si chiama Cybathlon e si è tenuta a Zurigo lo scorso 8 ottobre. Gambe e braccia elettroniche, esoscheletri e sedie a rotelle dotate di sensori si sono sfidati per scoprire quali modelli permettono maggiori prestazioni alla persona che deve portarli. Tra i concorrenti, anche Clint Olson, uno statunitense che sta testando su se stesso il funzionamento di SoftHand Pro, una mano robot capace di movimenti molto fini, sviluppata all’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova. CORSE. Ma durante la competizione, ideata dal Centro di competenza nazionale per la ricerca in robotica della Svizzera, proprio per promuovere la ricerca sulle protesi “intelligenti”, si sono viste anche “corse” con esoscheletri, gare per chi riesce a cambiare prima…

I medicinali capaci di contrastare la crescita dei tumori agiscono secondo tre strategie. Eccole. BLOCCO DEI SEGNALI DI CRESCITA. Tutte le cellule producono i cosiddetti “fattori di crescita”, molecole che inducono la cellula a moltiplicarsi, ma molte cellule tumorali ne fabbricano una forma modificata oppure quantità eccessive, a causa di mutazioni nei geni (oncogeni) dai quali parte l’informazione per produrli. Ora esistono terapie che interferiscono con questi segnali, fermando la crescita cellulare. INIBIZIONE DELL’ANGIOGENESI. L’angiogenesi è la creazione di nuovi vasi sanguigni. È un processo normale, utile anche nella riparazione di tessuti danneggiati. Ma nei tumori questi rifornimenti di sangue servono a nutrirne le cellule. Il primo farmaco di questo tipo, il bevacizumab (Avastin) è in uso dal 2004 nella terapia del cancro del colon, del rene, e di altri…

Il corpo umano contiene più di 200 tipi diversi di cellule, che formano una dozzina di apparati e strutture. Cinque organi sono essenziali alla sopravvivenza: cervello, cuore, fegato, reni e polmoni…

Il disegno della vita di Craig Venter (Rizzoli) Dallo scienziato che per primo, nel 2010, creò in laboratorio una cellula sintetica in grado di dividersi e moltiplicarsi, la storia della lunga strada che ha portato all’ingegneria della vita: dai deliri dei medici del Medioevo alle prime ricerche di biologia molecolare, al recente sequenziamento del genoma umano. Senza paura di Umberto Veronesi e Gabriella Pravettoni (Mondadori) Il grande oncologo recentemente scomparso ha scritto, con la psicologa Gabriella Pravettoni, questo libro per aiutare le persone malate di tumore a sconfiggere la paura. Puntando sulla “medicina della persona”, che supera il concetto tradizionale di cura del corpo dando spazio all’individuo nella sua totalità (corpo e mente). Salute senza confini di Paolo Vineis (Codice edizioni) Come si evolvono le malattie nel mondo? I concetti…